Скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) был введен для того, чтобы выявлять риски хромосомных аномалий у плодов на ранних стадиях беременности, что позволяет родителям и врачам заранее подготовиться к возможным медицинским аспектам.

Трисомия 21 — это хромосомное нарушение, при котором в клетках присутствует дополнительная 21-я хромосома.

Синдром Дауна является одной из самых распространенных генетических аномалий, и он встречается примерно у 1 из 700 новорожденных.

Основной фактор риска для возникновения этого синдрома — возраст матери. С возрастом вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна возрастает, и скрининг помогает выявить эти риски на ранней стадии беременности.

Что такое НИПТ и как он работает?

Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (НИПТ) — это генетический анализ крови матери, который проверяет фрагменты ДНК плода в крови женщины.

Для проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) на трисомию 21 (Cиндром Дауна), используется полногеномная технология секверирования нового поколения (NGS).

В случае НИПТ на трисомию 21 специалисты анализируют количество и распределение хромосом. При этом они сосредотачиваются на 21-й хромосоме, которая является хромосомой, на которой происходит дублирование в случае синдрома Дауна.

Нормальное распределение хромосом предполагает, что каждая хромосома присутствует в двух копиях.
Трисомия 21 (синдром Дауна) возникает, когда в клетках есть третья копия 21-й хромосомы. Это нарушает нормальное распределение и влияет на количество фрагментов ДНК, которые анализируются.

Если в анализе обнаруживаются признаки дополнительной копии 21-й хромосомы, это свидетельствует о возможной трисомии 21 и увеличивает риск синдрома Дауна.

На основе данных, полученных из анализа, с помощью сложных статистических и вычислительных моделей рассчитывается риск наличия трисомии 21 у плода. Это риск (например, 1 из 1000, 1 из 100 и т.д.) помогает врачам и родителям оценить вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна.

Почему важен НИПТ для диагностики синдрома Дауна?

Какие результаты можно получить в результате НИПТ-теста?

Результат «низкий риск»

Значит шанс столкнуться с указанными хромосомными отклонениями очень мал. Важно продолжить наблюдение у специалиста по акушерству и гинекологии, выполняя все запланированные УЗИ плода.

Важно отметить, что низкий риск согласно результатам НИПТ при обнаруженных ультразвуковых признаках или пороках формирования плода требует отдельного внимания.

Так как вероятность появления таких аномалий значительно выше, чем определяет НИПТ, мы советуем проконсультироваться с генетиком и специалистом по акушерству о проведении пренатальной хромосомной микроматричной диагностики.

Результат «высокий риск»

Если результат теста выявляет "высокий риск" для конкретного состояния, это указывает на повышенную вероятность развития этой аномалии у вашего ребенка. В таком случае рекомендуется рассмотреть возможность проведения инвазивных процедур во время беременности, таких как амниоцентез или биопсия ворсина хориона. Также можно рассмотреть тестирование после рождения ребенка, чтобы получить окончательный диагноз относительно наличия или отсутствия данной аномалии и определения ее характеристик.

Что определяет неинвазивный тест ДНК MGiEASY 1?

MGiEASY LITE - это НИПТ, который с высокой точностью (99,9%) выявляет:

Синдром Дауна(трисомию по 21 хромосоме)
Пол плода (наличие или отсутствие Y-хромосомы)

Ограничения анализа НИПТ

срок беременности не менее 10 полных недель и не более 32 недель;
не рекомендуется проведение исследования, в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения неопределенного результата;
тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
тест противопоказан если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины или (пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
половые анеуплоидии не определяются при двойне и синдроме исчезнувшего близнеца;
тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.