В ДНК человека выделены более 100 генов, которые связаны с развитием онкологических заболеваний. До 15% случаев возникновения рака связаны именно с наследственными патологиями. Мутация генов повышает риск развития раковых опухолей.
Точная диагностика позволяет оценить риск развития онкологии и принять ранние меры по предотвращению появления опухоли. Поэтому так важно суметь своевременно выявить поврежденные гены.
Генетическое исследование «Все виды наследственного рака» дает результаты по 137 генам, связанных с повышенным риском онкологии.
ДНК-исследование «Все виды наследственного рака» проводится в генетической лаборатории. Для проведения анализа необходим биологический материал человека – венозная кровь.
Собранный материал отправляют на исследование. В лаборатории выделяют и считывают ДНК. После этого проводится исследование участков генома, которые содержат определенные гены.
Генетический анализ проводится 90 дней.
По результатам изучения ДНК выдается заключение. В нем указываются патогенные и условно патогенные вариации генов. Также включаются варианты с неизвестным проявлением, но вызывающие подозрение. Ко всем выявленным мутациям дается описание и расшифровка результатов. При необходимости выдается полный список всех вариантов, обнаруженных при исследовании.
Основными мутациями, связанными с наследственным раком являются:
-
Рак молочной железы – мутация гена RB1;
-
Ретинобластома – мутация в одной из форм гена RB1;
-
Рак яичников – BRCA1;
-
Рак поджелудочной железы и молочных желез у мужчин – BRCA2;
-
Рак яичников и эндометрия – MSH2 или MLH1;
-
Рак толстой кишки – MSH2 и MLH1 вместе;
-
Меланома и атипичные родинки – мутации гена-супрессора CDKN2A/p16;
-
Семейная параганглиома – SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, DLST, SLC25A11
-
Нейрофиброматоз – NF1, NF2;
-
Ряд синдромов – Коврена, Горлина, Линча и др.
Общий список мутаций включает более ста наименований генов. Некоторые из них могут участвовать в развитии разных видов онкологических заболеваний.
Генетическое исследование может выявить предрасположенность к заболеваниям, вызванным мутациями в одном или нескольких генах.
Генетическое исследование на наследственные раковые опухоли требуется в следующих случаях:
-
Выявление рака в раннем возрасте или в возрасте, намного меньше часто диагностируемых случаев;
-
При развитии множественных опухолей;
-
Наличие в семье или у родственников некоторых опухолевых синдромов – синдром Линча, аденоматозный синдром и др.
-
Выявление определенного типа рака. Например, трижды негативного рака молочной железы или других, которые связаны с врожденными мутациями генов.
-
Быть представителем евреев-ашкенази или состоять с ними в родстве, также если они имеют рак молочной железы или яичников. Профилактика необходима из-за групповой обособленности данной еврейской диаспоры.
-
Профилактическая диагностика в скрининговых целях.
Тест может дать информацию о предрасположенности к раку, даже если в семье и по линии предков не выявлены онкологические заболевания. Человек может быть носителем мутированных генов, но при этом не наблюдать признаков патологии.
В процессе генетического исследования выделяется ДНК человека из его биоматериала. Далее ДНК разделяется на части, и проводится изучение тех участков, которые кодируют возможное развитие рака. Для снижения ошибок в процессе считывания ДНК каждый участок прочитывается не менее 80 раз.
Исследование не выявляет мутации в случае повторяющихся генов. Например, если гены имеют ложные, ничего не кодирующие части или структурные изменения. Также точность анализа снижена в структурно сложных участках генома, например, в последовательностях с большим количеством GC-связи.
.jpg)
